 εγγενή λάθη του μεταβολισμού ή σύμφυτες παθήσεις
 ιnherited metabolic diseases or inborn errors
Ερμηνεία:
Οι κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες ή τα εγγενή λάθη του μεταβολισμού συχνά εκδηλώνονται με διαταραχές κίνησης τόσο υπερκινητικής (δυστονία, χορεία, μυόκλωνος, αταξία, τρόμος κ.λπ.) όσο και υποκινητική (άκαμπτο-ακινητικό σύνδρομο).
Η διάγνωση αυτών των ασθενειών είναι σε πολλές περιπτώσεις δύσκολη, επειδή η ίδια διαταραχή κίνησης μπορεί να προκληθεί από πολλές ασθένειες.
Μέσω μιας βιβλιογραφικής επισκόπησης, έχουν εντοπιστεί διακόσια τριάντα ένα εγγενή σφάλματα μεταβολισμού που παρουσιάζουν κινητικές διαταραχές.
Συνήθως είναι νόσοι του μεταβολισμού, που σχετίζονται με άτυπο μεταβολισμό των τροφών. Κατά κανόνα είναι κληρονομικές και μεταβιβάζονται κατά τον υποτελή τύπο κληρονομικότητας.
Ετυμολογία:
Βιβλιογραφική Τεκμηρίωση:
Inborn Errors of Metabolism in the Emergency Department (Undiagnosed and Management of the Known).MacNeill EC, Walker CP.Emerg Med Clin North Am. 2018 May;36(2):369-385.
Inborn Errors of Metabolism with Acidosis: Organic Acidemias and Defects of Pyruvate and Ketone Body Metabolism. Schillaci LP, DeBrosse SD, McCandless SE.Pediatr Clin North Am. 2018 Apr;65(2):209-230.
A Proposed Diagnostic Algorithm for Inborn Errors of Metabolism Presenting With Movements Disorders.Ortigoza-Escobar JD.Front Neurol. 2020 Nov 13;11:582160.
Συνώνυμα:
κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες
Δείτε σχετικές φωτογραφίες της Google »
© Δρ. Δημήτριος Ν. Γκέλης, Ιατρός, Ωτορινολαρυγγολόγος, Οδοντίατρος,
Διδάκτωρ Πανεπιστημίου Αθηνών
Άλλες λέξεις στην κατηγορία Παθολογία:
|
